Síndrome de Rett

Oi (:
Já faz algum tempo que tenho vontade de escrever esse texto, mas agora mais do que nunca acho importante divulgar essa causa. Minha prima tem 6 anos, se chama Maria Clara, mora no Rio de Janeiro e tem um dos sorrisos mais lindos que já vi na vida.

Maria Clara (foto do facebook da mamãe Aline)

Maria Clara (foto do facebook da mamãe Aline)

Sorriso este que inspira e motiva. Maria tem Síndrome de Rett, uma síndrome que afeta, predominantemente, meninas e não é muito conhecida.
Esse é o motivo do post de hoje… Vamos divulgar e ajudar a encontrar pessoas pelo mundo que queiram trocar experiências e ideias de melhorar a vida dessas meninas tão especiais.

abrete

Mas afinal… O que é a Síndrome de Rett?

“A Síndrome de Rett é definida como uma desordem do desenvolvimento neurológico relativamente rara, tendo sido reconhecida pelo mundo no início da década de 1980. Desde então, diversos estudos já apontaram que pode ocorrer em qualquer grupo étnico com aproximadamente a mesma incidência. A prevalência da Síndrome de Rett é de uma em cada 10.000-20.000 pessoas do sexo feminino.
Desde que foi identificada, sempre foi vislumbrada a natureza genética dessa desordem, primeiro por afetar predominantemente o sexo feminino, e também pelos raros casos familiares, embora se trate de síndrome de ocorrência esporádica em 95,5% dos casos, e o risco de casos familiares seja inferior a 0,5%. Desde 1999, já se sabe que a grande maioria das meninas e mulheres que preenchem os critérios para a Síndrome de Rett apresenta mutações no gene MECP2.
Durante os últimos 25 anos, os conhecimentos sobre as características clínicas e a história natural da Síndrome de Rett evoluíram de maneira surpreendente. Entretanto, ainda se trata de condição muito desconhecida para segmentos sociais e científicos importantes: ainda há muitos médicos, terapeutas e educadores que não fazem ideia do que seja a Síndrome de Rett, e muitos dos que já ouviram falar sobre ela permanecem relativamente desinformados sobre os avanços no conhecimento clínico e terapêutico adquiridos especialmente nesta última década.
(Conceito retirado do site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett – abrete.org.br)

A Maria Clara é afilhada da Rafaela, minha prima e amiga de longa data… A Rafa escreveu um pouco sobre o caso da Maria no facebook, fazendo um convite muito importante:
Amigos…
Como muitos de vocês sabem, Maria Clara (hoje com seis anos) tem Síndrome de Rett, uma desordem do desenvolvimento neurológico que atinge 1 em cada 10.000 a 20.000 pessoas do sexo feminino, se manifestando (na forma típica) entre o 6º e o 18º mês, quando começam a apresentar regressões nas habilidades adquiridas até então.
Além das regressões típicas da Síndrome (dificuldade em segurar objetos pequenos e parte motora em geral, piora na interação com o meio, interrupção da fala), em janeiro de 2013, Maria (que já apresentava crises epiléticas vez em quando) entrou em estado de mal epilético: um quadro grave, na qual crises epiléticas ocorrem frequentemente e de forma contínua. Maria ficou internada praticamente durante todo o primeiro semestre de 2013, com períodos muito críticos no CTI. Mesmo com a cirurgia de VNS (uma espécie de marcapasso que emite descargas elétricas constantemente ao cérebro para tentar controlar as crises), Maria parou de andar, perdeu a capacidade de deglutição de alimentos, líquidos e inclusive de saliva. Se alimentou por sonda nasogástrica e em julho fez uma gastrostomia, por onde se alimenta apenas por líquidos através de um botton na barriga.
Mais de um ano depois, Maria continua em estado de mal epilético (apresentando crises tônico clônicas, crises de ausência, mioclonias), mesmo com o uso do VNS, com a dieta de baixo índice glicêmico e com os 4 anticonvulsivantes que usa no momento (já tendo experimentado mais de 10 tipos diferentes).
Em busca de novas alternativas e soluções, descobrimos sobre o uso de Canabidiol: uma substância extraída da maconha (administrada em forma de óleo), muito usada em diversos países como EUA, Israel, Inglaterra, França, Holanda, dentre outros. Além de Epilepsia, o componente vem apresentando resultados positivos em pesquisas com Alzheimer, fobias sociais (Síndrome do Pânico, Esquizofrenia, TOC), câncer, Parkinson e inflamações em geral.
Começamos a estudar o assunto e a conversar com pessoas que já usam ou têm interesse de usar derivados de maconha para fins medicinais, e junto com algumas dessas pessoas, fomos convidados a participar de uma entrevista para o Fantástico que será transmitida neste domingo (30/03).
Convidamos nossos amigos a assistirem e ajudarem na divulgação da reportagem. Precisamos da ajuda de todos para lutar por essa causa e assegurar o cumprimento do Direito Constitucional à saúde e ajudar a melhorar a qualidade de vida de milhões de pessoas.”

Confesso que eu mesma não tenho muito conhecimento sobre o assunto, mas acompanho o desenvolvimento e cotidiano da Maria através das fotos, vídeos e publicações da mãe dela no facebook, minha madrinha adotada Aline Voigt.

Deixo aqui o convite para assistirem ao Fantástico de hoje (30/03/2014), na Rede Globo.
Quanto mais gente souber melhor!

maria-clara-no-fantastico-sindrome-de-rett

#MARIACLARANOFANTASTICO , eu curto e vc?

Quem quiser saber mais sobre a Síndrome de Rett acesse ao site da Associação Brasileira de Síndrome de Rett (abrete.org,br).

Beijos,
Carol

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